Caratteristiche generali della PFIC
La colestasi intraepatica progressiva familiare (PFIC) appartiene a un gruppo eterogeneo di patologie autosomiche recessive dell'infanzia che compromettono la formazione della bile e si manifestano con colestasi di origine epatocellulare. La prevalenza esatta della malattia è sconosciuta, ma l'incidenza stimata varia tra 1/50.000 e 1/100.000 nascite1.
I pazienti affetti da PFIC presentano un'alterazione del flusso biliare, con il conseguente accumulo della bile nelle cellule epatiche, che provoca un danno al fegato severo e sintomi fortemente invalidanti come prurito intenso, crescita ritardata e un generale peggioramento della qualità della vita1.
L’impatto della malattia non si limita ai pazienti che ne sono affetti, bensì anche alle persone che se ne prendono cura, influendo negativamente sulla qualità della vita, sulle relazioni e sulle prospettive di vita dei caregiver.
Il prurito è così invalidante da avere un impatto enorme sui pazienti, compromettere le loro comuni attività quotidiane, e, da solo, può giustificare il trapianto di fegato.
Le opzioni terapeutiche sono estremamente limitate anche se negli ultimi mesi si sono aperti scenari incoraggianti per i pazienti affetti da questa patologia e, di conseguenza, per i loro caregiver che condividono il peso di questa condizione, il carico enorme e le sfide che la PFIC costringe ad affrontare.
Di recente è, inoltre, emerso sempre più chiaramente che la PFIC non è una patologia limitata all’infanzia, ma interessa anche adulti.
Anzi, l’aspetto più interessante è che proprio la PFIC potrebbe essere tra le principali patologie di quel gruppo di pazienti con diagnosi di colangite Biliare Primitiva, ma non responsive alla terapia.
