Caratteristiche generali della PFIC
La colestasi intraepatica progressiva familiare (PFIC) appartiene a un gruppo eterogeneo di patologie autosomiche recessive dell'infanzia che compromettono la formazione della bile e si manifestano con colestasi di origine epatocellulare. La prevalenza esatta della malattia è sconosciuta, ma l'incidenza stimata varia tra 1/50.000 e 1/100.000 nascite1.
I pazienti affetti da PFIC presentano un'alterazione del trasporto degli acidi biliari, con il conseguente accumulo degli stessi nelle cellule epatiche, che provoca un danno al fegato severo e sintomi fortemente invalidanti come prurito intenso, crescita ritardata e un generale peggioramento della qualità della vita1.
L’impatto della malattia non si limita ai pazienti che ne sono affetti, bensì anche alle persone che se ne prendono cura, influendo negativamente sulla qualità della vita, sulle relazioni e sulle prospettive di vita dei caregiver.
Il prurito è così invalidante da avere un impatto importante sulla qualità di vita dei pazienti, compromettere le loro comuni attività quotidiane, e, da solo, può giustificare il trapianto di fegato.
Le opzioni terapeutiche sono estremamente limitate anche se negli ultimi anni si sono aperti scenari incoraggianti per i pazienti affetti da questa patologia e, di conseguenza, per i loro caregiver che condividono il peso di questa condizione, il carico enorme e le sfide che la PFIC costringe ad affrontare.
Di recente è, inoltre, emerso sempre più chiaramente che la PFIC non è una patologia limitata all’infanzia, ma può interessare anche adulti.
In questa popolazione la malattia tende ad avere una presentazione meno severa e sfumata e può talvolta mimare condizioni patologiche colestatiche immuno-mediate più note come per esempio la colangite biliare primitiva.
