Glossario
- Acidi biliari: gli acidi biliari sono noti da tempo per facilitare la digestione e l'assorbimento dei lipidi nell'intestino tenue e per regolare l'omeostasi del colesterolo. Gli acidi biliari sono oggi riconosciuti come ormoni coinvolti nella regolazione di vari processi metabolici. L'accumulo di acido biliare dovuto alla colestasi contribuisce al danno epatico progressivo, che porta alla fibrosi e alla cirrosi.
- Acido ursodesossicolico (UDCA): l'acido ursodesossicolico (UDCA) è uno degli acidi biliari secondari, prodotti del metabolismo dei batteri intestinali. Gli UDCA sono lo standard di cura per il trattamento di patologie che inficiano la produzione e/o il controllo della bile/acidi biliari. Il meccanismo primario degli UDCA consiste nella diluizione degli acidi biliari, sostituendo/spostando concentrazioni tossiche di acidi biliari.
- Affaticamento: la stanchezza (fisica, mentale o di entrambe) è un sintomo frequente in molte malattie epatiche. Può essere difficile per il paziente da descrivere, e parole come letargico, esausto e stanco vengono spesso utilizzate. Fino all'85% dei pazienti con CBP soffre di affaticamento durante il corso della malattia.
- Bile: liquido composto da acidi biliari, fosolipidi (ad es. lecitina), bilirubina, elettroliti e acqua, che viene prodotta negli epatociti (cellule del fegato) ed escreta direttamente nell'intestino o conservati nella cistifellea. La bile è necessaria per la digestione dei grassi.
- Biliare: in relazione alla bile o al dotto biliare.
- Bilirubina: l'elevata bilirubina sierica è un marcatore di malattie epatiche avanzate e indica l’evoluzione della malattia verso la cirrosi e ipertensione portale. Un livello di bilirubina sierica superiore a 1 mg/dL è un fattore che generalmente indica un elevato rischio di sviluppo della cirrosi.
- Biopsia: Una biopsia epatica è un esame invasivo, che comporta l'estrazione di cellule o tessuti campione da esaminare per determinare la presenza o l'estensione di una malattia. La biopsia epatica può essere utilizzata per confermare la stadiazione (livello di gravità) della malattia e il processo infiammatorio in atto.
- Cistifellea: conserva la bile. Se il fegato produce più bile di quanto necessario per l'assorbimento del grasso, la bile viene riassorbita dall'intestino nel sangue e poi giunge alla cistifellea.
- Cirrosi: una malattia cronica del fegato caratterizzata dalla degenerazione delle cellule, infiammazione e ispessimento fibroso dei tessuti. In genere è il risultato di malattie epatiche croniche a lungo termine.
- Colestasi: disturbo in cui il flusso di bile dal fegato all'intestino tenue è diminuito, persistendo nel fegato e dirigendosi nel flusso sanguigno, causando prurito.
- Difetto genetico/malattia genetica: anomalia in una o più punti del DNA, chiamata anche mutazione genetica.
- Dotti biliari: il dotto che convoglia la bile dal fegato e dalla cistifellea al duodeno. I dotti biliari svolgono un ruolo importante nel mantenere il fegato sano. I dotti biliari sono condotti che conducono la bile dal fegato all'intestino tenue per aiutare la digestione. La CBP danneggia i dotti biliari e intrappola la bile nel fegato. L'accumulo di bile può essere tossico e può danneggiare il tessuto epatico.
- Epatite autoimmune (AIH): Malattia cronica caratterizzata da infiammazione del fegato causata da anticorpi o linfociti prodotti dal sistema immunitario che aggrediscono le cellule epatiche in assenza di agenti esterni.
- Fibrosi: l'ispessimento e la cicatrizzazione del tessuto connettivo, solitamente a seguito di lesioni provocate da una infiammazione prolungata.
- Ileo: Ultima parte dell'intestino tenue dove la bile è riassorbita.
- Ittero: Colorazione gialla delle sclere e della pelle determinata dall’aumento di concentrazione di bilirubina nel sangue.
- Insufficienza epatica: i danni causati dalla cirrosi, epatite acuta grave o intossicazione possono essere talmente gravi da non essere più reversibili per cui il fegato smette di funzionare, causando insufficienza epatica. La cirrosi può essere fatale, tuttavia ci vogliono anni prima che la cirrosi raggiunga questo stadio e il trattamento può aiutare a rallentarne la progressione.
- Ittero/itterizia: un sintomo caratterizzato da ingiallimento della pelle o della cornea, causato da un eccesso di bilirubina nel sangue, dovuto all’ostruzione del dotto biliare, a malattie epatiche, o a eccessiva emolisi (distruzione dei globuli rossi).
- Prurito: sintomo estremamente doloroso di PFIC che coinvolge la pelle, in cui il grattamento può essere talmente vigoroso da determinare veri e propri graffi e irritazioni.
- Recettore Farnesoide X (FXR): l'FXR è un elemento chiave nei processi che regolano gli acidi biliari e le vie infiammatorie, fibrotiche e metaboliche.
- Stomia: connessione creata chirurgicamente tra un viscere interno e l’esterno attraverso la pelle. Può essere creata sia per somministrare alimenti/farmaci (es. gastrostomia) oppure per l’escrezione li fluidi corporei (feci, urina, bile) se la modalità fisiologica è compromessa.
- Vitamine liposolubili: letteralmente “solubili nei grassi”, significa che hanno caratteristiche chimiche simili ai grassi. Sono le vitamine A, D, E e K.
