Segni e sintomi^2-4

i solito, i primi sintomi della patologia appaiono in tenera età; in particolare ciò che si nota spesso è la comparsa di graffi e segni di grattamento sulla pelle, effetto del più comune e impattante dei sintomi, il prurito.
Trattandosi di una patologia rara, la PFIC può non essere riconosciuta dal medico curante e può essere scambiata all'inizio con una malattia cutanea, come la dermatite atopica.

Bambini e adulti con grave PFIC possono soffrire di prurito estremamente disturbante e continueranno a graffiarsi anche fino a farsi male. Questo può portare a disturbi del sonno, irritabilità e conseguente stanchezza.
Un ulteriore tipico segno spesso presente è un’anomala e limitata crescita, che può essere legata ad alterata funzione del fegato, conseguente scarso assorbimento di grassi e vitamine liposolubili, indispensabili per la corretta crescita del bambino.
Complessivamente, tra i sintomi più frequenti e comuni, si annoverano

• Prurito
• Scarso aumento di peso
• Ittero (colorito giallastro della pelle
• Sanguinamento causato da carenza di vitamina K
• Scarsa crescita ossea causata da carenza di vitamina D
• Ingrossamento del fegato e della milza
• Stanchezza
• Denutrizione, vomito, diarrea