Segni e sintomi2-4
Di solito, i primi sintomi della patologia appaiono in tenera età; in particolare ciò che si nota spesso è la comparsa di graffi e segni di grattamento sulla pelle, effetto del più comune e impattante dei sintomi, il prurito.
Trattandosi di una patologia rara, la PFIC può non essere prontamente riconosciuta dal medico curante e può essere scambiata all'inizio con una malattia cutanea, come la dermatite atopica.
Il prurito colpisce quasi la totalità della popolazione pediatrica ma può presentarsi anche negli adulti. Questo può portare a disturbi del sonno, irritabilità e conseguente stanchezza e impossibilità allo svolgimento delle normali attività quotidiane.
Un ulteriore tipico segno spesso presente nei bambini è un’anomala e limitata crescita, che può essere legata ad alterata funzione del fegato, conseguente scarso assorbimento di grassi e vitamine liposolubili, indispensabili per la corretta crescita del bambino.
Complessivamente, tra i sintomi più frequenti e comuni, si annoverano
- Prurito
- Scarso aumento di peso
- Ittero (colorito giallastro della pelle)
- Aumentata tendenza al sanguinamento secondario a deficit di vitamina K
- Scarsa crescita ossea secondaria a deficit di vitamina D
- Ingrossamento del fegato e della milza
- Stanchezza
- Malnutrizione, vomito, diarrea
Sintomi correlati alle carenze vitaminiche:
- Vitamina A: la sua carenza può causare problemi alla vista.
- Vitamina D: una carenza può compromettere la formazione ossea e aumentare il rischio di fratture.
- Vitamina E: la sua insufficienza può provocare problemi di equilibrio, riduzione della forza muscolare e difficoltà di coordinazione.
- Vitamina K: una carenza può causare disturbi della coagulazione e aumentare il rischio di sanguinamenti, che possono essere particolarmente pericolosi in caso di emorragia cerebrale.
