Webinar PFIC: colestasi intraepatica progressiva familiare nell’adulto e malattie colestatiche rare del fegato

La colestasi intraepatica progressiva familiare (PFIC) appartiene a un gruppo eterogeneo di patologie autosomiche recessive dell'infanzia che compromettono la formazione della bile e si manifestano con colestasi di origine epatocellulare. I pazienti affetti da PFIC presentano un'alterazione del flusso biliare, con il conseguente accumulo della bile nelle cellule epatiche, che provoca un danno al fegato severo e sintomi fortemente invalidanti, come prurito intenso, crescita ritardata e un generale peggioramento della qualità della vita.
L’impatto della malattia non si limita ai pazienti che ne sono affetti, bensì anche alle persone che se ne prendono cura, influendo negativamente sulla qualità della vita, sulle relazioni e sulle prospettive di vita dei caregiver.

Le opzioni terapeutiche sono estremamente limitate anche se negli ultimi mesi si sono aperti scenari incoraggianti per i pazienti affetti da questa patologia e, di conseguenza, per i loro caregiver che condividono il peso di questa condizione, il carico enorme e le sfide che la PFIC costringe ad affrontare.

Di recente è, inoltre, emerso sempre più chiaramente che la PFIC non è una patologia limitata all’infanzia, ma interessa anche adulti. Anzi, l’aspetto più interessante è che proprio la PFIC potrebbe essere tra le principali patologie di quel gruppo di pazienti con diagnosi di colangite Biliare Primitiva, ma non responsive alla terapia.
Accanto alla PFIC, vi sono diverse altre patologie epatiche rare che, in quanto tali, sono spesso “trascurate”, relativamente alle quali le informazioni disponibili sono scarse e spesso frammentarie; i pazienti che ne soffrono hanno grandi difficoltà a partire dalla diagnosi, che è spesso difficoltosa (proprio per la natura rara delle patologie) e richiede anche anni, passando per l’individuazione di strutture in grado di rispondere a pieno al loro bisogno di assistenza, fino ad arrivare alla capacità di orientamento nel mondo delle terapie, spesso assenti o comunque molto individualizzate.
Questo ci ha spinto ancor di più a credere che fosse necessario ed estremamente utile per pazienti ma anche popolazione generale, avviare delle attività per affrontare temi ancora poco discussi e provare a dare risposte a quei pazienti alla ricerca di informazioni e spiegazioni.
Abbiamo deciso di realizzare un webinar incentrato su questi temi, grazie alla collaborazione con un clinico esperto, operante in un centro specialistico in cooperazione con un centro trapianti, con lunga esperienza nella gestione e trattamento dei pazienti con tali patologie.

In particolare, abbiamo interpellato la Dottoressa Laura Cristoferi, Dirigente Medico, S.C. Gastroenterologia, IRCCS Fondazione San Gerardo dei Tintori, Ricercatore, Centro delle Malattie Autoimmuni del Fegato, Università di Milano-Bicocca.

Argomento
PFIC: colestasi intraepatica progressiva familiare nell’adulto e malattie colestatiche rare del fegato

Descrizione
In questo incontro, con la Dottoressa Cristoferi abbiamo voluto approfondire alcuni temi più importanti e di maggiore interesse per chi quotidianamente affronta questa patologia, a partire dalla sua diagnosi, alla sua gestione e possibile terapia. In particolare, sono stati trattati i seguenti temi:

• inquadramento clinico delle patologie
  
  • cosa sono
  • come si manifestano
  • a chi rivolgersi
  • i numeri (incidenza).
• Modalità per una corretta diagnosi:
  
  • strategie e strumenti di diagnosi;
  • differenze diagnostiche tra CBP, PFIC, atresia biliare, eventuali altre malattie epatiche rare.