Progetto dedicato alla realizzazione di una video-intervista ad un clinico esperto nella gestione e trattamento dei pazienti con PFIC.

La colestasi intraepatica progressiva familiare (PFIC) appartiene a un gruppo eterogeneo di patologie autosomiche recessive dell'infanzia che compromettono la formazione della bile e si manifestano con colestasi di origine epatocellulare. La prevalenza esatta della malattia è sconosciuta, ma l'incidenza stimata varia tra 1/50.000 e 1/100.000 nascite¹.

I pazienti affetti da PFIC presentano un'alterazione del flusso biliare, con il conseguente accumulo della bile nelle cellule epatiche, che provoca un danno al fegato severo e sintomi fortemente invalidanti come prurito intenso, crescita ritardata e un generale peggioramento della qualità della vita¹.

L’impatto della malattia non si limita ai pazienti che ne sono affetti, bensì anche alle persone che se ne prendono cura, influendo negativamente sulla qualità della vita, sulle relazioni e sulle prospettive di vita dei caregiver.

Il peso della malattia è devastante per i bambini e le famiglie che vivono con la PFIC. Il prurito è così invalidante da avere un impatto enorme sui pazienti, compromettere le loro comuni attività quotidiane, e, da solo, può giustificare il trapianto di fegato.

Le opzioni terapeutiche sono estremamente limitate anche se grazie alla recente approvazione da parte di AIFA (settembre 2022) di una nuova terapia innovativa, si sono aperti scenari incoraggianti per i bambini affetti da questa patologia e, di conseguenza, per i loro caregiver che condividono il peso di questa condizione, il carico enorme e le sfide che la PFIC costringe ad affrontare.

Bibliografia
1.Orphanet. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=172#:~:text=La%20colestasi%20intraepatica%20progressiva%20familiare,con%20colestasi%20di%20origine%20epatocellulare.