Diagnosi della colestasi

Prima di diagnosticare la CBP, il medico dovrebbe essere in grado di notare una sintomatologia epatica più generale chiamata colestasi.

Il fegato produce la bile, un liquido che collabora ai processi digestivi e che viaggia attraverso i dotti biliari nel fegato fino all'intestino tenue, dove poi scompone le tossine.

La colestasi è una malattia che consiste nella riduzione o nell’arresto del flusso biliare. Nella colestasi, il flusso di bile (il secreto digestivo prodotto dal fegato) è compromesso in uno qualsiasi dei punti di passaggio tra le cellule epatiche (che producono la bile) e il duodeno (primo tratto dell’intestino tenue). Quando il flusso della bile viene arrestato, il pigmento bilirubina (un prodotto di scarto che si forma quando i globuli rossi vecchi o danneggiati vengono distrutti) si riversa nel flusso sanguigno e si accumula.

I sintomi della colestasi possono includere stanchezza¹, prurito cutaneo², dolore al lato destro dell'addome e itterizia³ (pelle di color giallognolo). Tuttavia, alcune persone non presentano alcun sintomo. La colestasi è considerata cronica se persiste per sei mesi, ed è classificata come intraepatica o extraepatica.

Questi termini si riferiscono ai diversi tipi di dotti biliari⁴ all'interno del fegato: la colestasi intraepatica si relaziona alla CBP, mentre la colestasi extraepatica si relaziona ad una malattia leggermente diversa chiamata colangite sclerosante primitiva (PSC).

Poiché molte persone con malattia colestatica cronica del fegato non accusano sintomi per mesi, o addirittura anni, ne vengono a conoscenza accidentalmente quando si nota un aumento del livello di fosfatasi alcalina (ALP)⁵ durante gli esami del sangue di routine. Se il medico sospetta la presenza di colestasi a seguito di un esame del sangue, l'EASL (Associazione Europea per lo studio del fegato) consiglia il seguente approccio sistematico per determinare se ciò sia dovuto alla CBP o a una diversa malattia epatica:

1. Raccolta delle informazioni sanitarie personali

Storia personale

Il tuo medico dovrebbe prendere note dettagliate del tuo passato personale, sociale e familiare al fine di reperire indizi utili per la diagnosi di altre malattie associate alla CBP, ad esempio:

tiroidite autoimmune⁶ di Hashimoto (infiammazione tiroidea)⁷;
Malattia di Sjögren/complesso sicca complex (secchezza degli occhi e della bocca);
celiachia (intolleranza al glutine);
sclerosi sistemica⁸ (malattia autoimmune del tessuto connettivo).

Utilizzo di farmaci

Informa il medico sulla tua esperienza presente e passata in merito a:

farmaci prescritti;
preparati a base di sostanze vegetali;
alcolici e tabacco;
qualsiasi altro farmaco (come gli steroidi anabolizzanti o lassativi);
esposizione a lungo termine a vernici, diesel e altri prodotti petroliferi o gas industriali;
precedenti interventi chirurgici o trasfusioni di sangue;
esperienza di terapia intensiva o lesioni gravi multiple.

2. Visita medica

Il medico dovrebbe esaminare attentamente il corpo, tramite palpazione del fegato e della milza, e controllare altri segni direttamente riconducibili ad una malattia del fegato in stadio avanzato, come ad esempio:

ingiallimento di occhi, pelle, membrane mucose;
piccole escrescenze gialle o bianche intorno agli occhi (xantelasmi);
arrossamento dei palmi delle mani e delle piante dei piedi;
anomalie delle unghie;
graffi, in particolare su braccia e gambe, che possono essere dovuti al prurito.

3. Eseguire un'ecografia

Il medico richiederà un esame ecografico dell'addome per escludere altre cause quali l'ostruzione dei dotti biliari, lesioni totali o anomalie della cistifellea, ed altre informazioni che aiuteranno anche a distinguere tra colestasi intraepatica ed extraepatica.

4. Eseguire delle analisi del sangue specifiche

Il medico quindi richiederà gli esami per ALP (fosfatasi alcalina), ALT (alanino aminotransferasi) e gamma-glutamil transferasi (gamma-GT).

5. Eseguire una diagnostica per immagini (imaging) estesa (risonanza magnetica o MRCP)

Una volta diagnosticata la CBP, gli studi di imaging possono essere utilizzati per escludere altre malattie, o per fare ulteriori valutazioni sulla tua diagnosi.

6. Eseguire una biopsia epatica⁹

Se gli esami del sangue e l'imaging esteso non permettono una diagnosi certa, il medico potrebbe richiedere una biopsia epatica per confermare la diagnosi: l’esame consiste in un prelievo di un piccolo lembo di fegato per essere analizzato.

7. Eseguire esami genetici

Se il medico ha escluso le altre patologie, potrebbe ordinare un esame genetico, da effettuarsi presso un laboratorio specializzato, per escludere altre malattie rare del fegato simili alla CBP.

Glossario

1. La stanchezza (fisica, mentale o di entrambe) è un sintomo frequente in molte malattie epatiche. Può essere difficile per il paziente da descrivere, e parole come letargico, esausto e stanco vengono spesso utilizzate. Fino all'85% dei pazienti con CBP soffre di affaticamento durante il corso della malattia.

2. Prurito - Il prurito è definito come una sensazione sgradevole che provoca il desiderio o impulso irrefrenabile di grattarsi. Il prurito può colpire i pazienti con CBP indipendentemente dalla colestasi o dallo stadio della malattia.

3. Itterizia - Un sintomo caratterizzato da ingiallimento della pelle o della cornea, causato da un eccesso di bilirubina nel sangue, dovuto all’ostruzione del dotto biliare, a malattie epatiche, o a eccessiva emolisi (distruzione dei globuli rossi).

4. Dotti biliari - Il dotto che convoglia la bile dal fegato e dalla cistifellea al duodeno. I dotti biliari svolgono un ruolo importante nel mantenere il fegato sano. I dotti biliari sono condotti che conducono la bile dal fegato all'intestino tenue per aiutare la digestione. La CBP danneggia i dotti biliari e intrappola la bile nel fegato. L'accumulo di bile può essere tossico e può danneggiare il tessuto epatico.

5. Fosfatasi alcalina (ALP) - La fosfatasi alcalina (ALP) è un marcatore epatico presente nel sangue che mostra quanto bene lavorano i dotti biliari nel fegato e può essere utilizzata per monitorare la risposta alla terapia. Può anche servire come biomarcatore diagnostico. Il primo indicatore della cirrosi biliare primitiva (CBP) può essere costituito da elevati livelli di ALP, misurati mediante esami ematici di routine. Nella CBP, l'ALP elevata è la distruzione continua del dotto biliare, che porta a una infiammazione e danni permanenti. L'ALP è prodotta anche nelle ossa e i livelli possono essere elevati a causa di malattie o fratture ossee.

6. Malattie Autoimmuni - Una malattia autoimmune è causata da un “malfunzionamento” dei sistemi di difesa naturale del corpo, che erroneamente attaccano le cellule del corpo stesso come se fosse un corpo estraneo (ad es. un virus o batteri). La CBP è una malattia autoimmune, che induce il corpo ad attaccare i propri dotti biliari nel fegato. Altre malattie epatiche autoimmuni sono l'AIH (epatite autoimmune), la PSC (colangite sclerosante primitiva) e malattie autoimmuni associate alle IgG4.

7. Tiroidite autoimmune di Hashimoto - Chiamata anche malattia di Hashimoto, la tiroidite di Hashimoto è una malattia autoimmune - un disturbo in cui il sistema immunitario reagisce contro la tiroide e provoca un'infiammazione.

8. Sclerosi sistemica - La sclerosi sistemica, detta anche sclerodermia sistemica o sclerodermia diffusa, è una malattia autoimmune del tessuto connettivo. È caratterizzata da un ispessimento della pelle causato dall'accumulo di collagene e da lesioni alle piccole arterie

9. Biopsia epatica - Una biopsia epatica è un esame invasivo, che comporta l'estrazione di cellule o tessuti campione da esaminare per determinare la presenza o l'estensione di una malattia. La biopsia epatica può essere utilizzata per confermare la stadiazione (livello di gravità) durante la diagnosi di CBP.

Raccomandazioni EASL

a) L’EASL raccomanda di effettuare un'anamnesi dettagliata e un esame fisico (palpazione del paziente) in presenza di esami biochimici che fanno presupporre una malattia epatica colestatica.

b) L'EASL raccomanda di utilizzare gli ultrasuoni come procedura di imaging non invasiva di prima linea per distinguere la colestasi intra- ed extraepatica.

c) L'EASL raccomanda di eseguire uno screening sierologico per AMA e CBP-ANA specifica utilizzando la tecnica di immunofluorescenza in tutti i pazienti con colestasi da causa sconosciuta.

d) L'EASL raccomanda l'imaging tramite MRCP (colangio risonanza magnetica) nei pazienti con colestasi da causa sconosciuta. L'EUS (ecografia endoscopica) può essere un'alternativa all'MRCP per la valutazione della malattia biliare distale.

e) L'EASL raccomanda di prendere in considerazione la biopsia epatica dopo lo screening sierologico e imaging esteso, in pazienti con colestasi intraepatica da causa sconosciuta.

f) L'EASL raccomanda – se opportuno - di prendere in considerazione esami genetici per sindromi colestatiche ereditarie.

Traduzione integrale del documento “Primary Biliary Colangitis (PBC) – Living with your diagnosis” elaborato dal PBC Network (Gruppo Europeo di Associazioni di pazienti per le malattie del fegato) rivisto e appoggiato dalla EASL (Associazione Scientifica Europea per le malattie del fegato).

Alcune parti sono state adattate al contesto Italiano.

Progetto realizzato con il sostengo incondizionato di Intercept.

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