Sito Epatite C
Sito Epatite B
Sito Steatosi
Sito Cirrosi
Sito Tumori
Sito Trapianti
Nuovi Farmaci
Portale Epatite e malattie del fegato
Malattie autoimmuni

Una stanchezza infinita, prima di trovare la cura - il racconto di Assunta

Testimonianza raccolta da Elisabetta Gramolini


Assunta Borzacchiello, vive a Roma, è dipendente della Pubblica Amministrazione. Dopo molti tentativi, è riuscita a trovare una terapia efficace per la sua malattia, la colangite biliare primitiva.


Sono passati 13 anni da quando la colangite biliare primitiva è comparsa: all’inizio il prurito diffuso e insopportabile, anche di notte, nausea, insonnia e stanchezza. Ho iniziato a fare gli esami del sangue di routine, da cui è emerso che i livelli degli enzimi epatici erano allarmanti. Dai test il valore di un enzima del fegato, la fosfatasi alcalina, risultava fuori controllo. Nel giro di poco tempo sono stata sottoposta a una biopsia epatica che ha diagnosticato una presunta colangite sclerosante primitiva.


Da qui è iniziato quello che definisco il mio calvario. Ho iniziato a girare alla ricerca di un centro e di uno specialista in grado di accertare la natura della mia patologia. Tutti gli specialisti a cui mi rivolgevo non facevano alcun riferimento ad altri casi trattati, simile al mio. Non mi fornivano spiegazioni sull’efficacia della terapia che mi proponevano e sullo stato delle ricerche sulla malattia rara che mi era stata diagnosticata. Dopo la prima visita avevo difficoltà a farmi ricevere per i controlli successivi. Nessuno di loro mi aveva segnalato la possibilità di rivolgermi a un centro specializzato, avendo l’onestà di dirmi che non era esperto della malattia. Le poche informazioni che ho avuto sulla patologia le ho apprese su internet. Si sa che chiunque si avventuri nel web per avere una spiegazione ai propri sintomi, più o meno gravi, non fa altro che caricarsi di angoscia. Su consiglio di un conoscentesono approdata anche a un centro trapianti. Una rapida occhiata alle mie analisi e il medico ha chiamato seduta stante la segretaria per inserirmi nell’elenco dei pazienti in attesa di un trapianto di fegato. Quando ho chiesto spiegazioni mi è stato risposto che il problema a quel punto non era mio, ma loro. Non dimenticherò mai il distacco con cui il medico mi annunciava che avrei potuto subire il trapianto. Ma non ho mai perso la lucidità e ho compreso che avrei dovuto sottrarmi a quello stillicidio che era la negazione della “cura” della mia malattia ma anche della mia persona. Per un paziente la cura non è solo sapere quale pasticca va mandata giù la sera o quali esami prenotare, è sapere di essere ascoltati, capiti e quindi non sentirsi soli. Io lo ero, ero sola e nemmeno più una persona, ma una malattia.


La svolta è arrivata quando mi sono recata dall’ennesimo epatologo. Non conosceva quella che tutti pensavano fosse la mia patologia, ma mi ha consigliato di rivolgermi al suo maestro, il professor Domenico Alvaro. Dalla prima visita con il professore ho capito che non ero più una malattia, ero una persona e potevo ricevere finalmente l’attenzione giusta. Sono scoppiata a piangere. Il dolore che avevo accumulato in quegli anni non era solo fisico, ma soprattutto psichico.


Il professore ha ascoltato il “racconto” della mia storia clinica e, cosa che mi ha stupito, considerate le esperienze precedenti, mi ha incoraggiataa intraprendere un nuovo percorso di cura, in quanto la diagnosi di colangite sclerosante, dall’esame della cartella clinica e dall’ascolto, era errata e mi ha diagnosticato la colangite biliare primitiva fornendomi le informazioni scientifiche sulla patologia e le opportunità di cura per “fermare” la malattia. Ho cambiato terapia e mi ha sottoposto ad altri esami clinici che nessuno mi aveva prescritto, ad esempio gli esami degli ormoni tiroidei. In sintesi, dopo tre mesi i sintomi sono scomparsi, a cominciare dal prurito, non ho avuto più l’insonnia e ho ricominciato a riacquistare forza, energia e soprattutto serenità. Nel giro di un anno i livelli di fosfatasi alcalina sono tornati nella norma, come quelli di una persona sana. Continuo a seguire la terapia che so non potrò mai abbandonare, per anni mi sono svegliata chiedendomi quanto ancora avrei vissuto, mentre oggi ho una vita normale e la speranza nel futuro. So che la terapia è risultata efficace per motivi scientifici, ma io ho iniziato a stare meglio quando ho saputo di essere stata presa in carico da uno specialista che ha accolto me con la mia malattia e il mio vissuto. So che in qualunque momento, per qualsiasi problema di salute posso rivolgermi allo specialista che mi risponde sempre tempestivamente. Mi sento di potere affermare che affermare che specialisti come il professore Alvaro rappresentano un’eccellenza della sanità pubblica.


L'astenia tra i sintomi della colangite biliare


Domenico Alvaro, professore ordinario di gastroenterologia all’Università La Sapienza di Roma


La colangite biliare primitiva è un’infiammazione cronica dei piccoli dotti biliari all’interno del fegato. In Italia colpisce circa 13mila persone, per la maggior parte donne fra i 35 e i 60 anni, ma non è ancora stata inserita nell’elenco delle malattie rare. Fino a pochi anni fa veniva chiamata erroneamente cirrosi biliare primitiva, ma la cirrosi rappresenta l’evoluzione estrema che si realizza solo se il paziente non viene curato adeguatamente. 


CAUSE

Sulle cause non c’è ancora chiarezza, anche se è in particolare sui fattori genetici che la scienza sta indagando. A differenza della colangite sclerosante primitiva (la malattia in prima battuta diagnosticata alla lettrice Assunta Borzacchiello, che colpisce principalmente i grandi dotti biliari), la colangite biliare primitiva si comporta come una malattia epatica cronica in cui però prevalgono i sintomi della stasi biliare: prurito e astenia. Molto frequente è la compresenza di ipotiroidismo, che può aggravare la sensazione di mancanza di forze. La paziente parla anche di nausea e dolori articolari: mentre questi ultimi possono far parte della sintomatologia, la nausea non può essere considerata un sintomo specifico perché esistono tantissime cause che ne danno origine.


DIAGNOSI

Se dalle analisi del sangue risulta un aumento della fosfatasi alcalina, che è un enzima prodotto dal fegato, e un movimento delle transaminasi, lo specialista compie ulteriori indagini per rilevare il marcatore della malattia, l’anticorpo anti-mitocondrio. Per la diagnosi non è necessario fare una biopsia del fegato come avevano prescritto alla paziente. L’esame è infatti invasivo perché si preleva un frammento di fegato poi analizzato al microscopio. Al suo posto da almeno dieci anni si preferisce l’elastografia epatica: la metodica traduce in termini quantitativi lo stato di rigidezza del fegato, ovvero quanto ha progredito la fibrosi nell’organo che è la causa dell’ultimo stadio rappresentato dalla cirrosi. Non è invasiva, è accessibile in moltissimi centri e dura appena cinque minuti. 


TERAPIE 

La malattia viene curata con la somministrazione quotidiana dell’acido ursodessicolico. In aggiunta, nei pazienti che non normalizzano la fosfatasi alcalina sierica, abbiamo a disposizione altri farmaci come i fibrati, la budesonide e l’acido obeticolico. I fibrati, di solito usati per normalizzare il colesterolo e i trigliceridi alti, agiscono anche sul prurito. La budesonide, prescritta in modalità off label perché il suo scopo originario non è quello di curare questa malattia, funziona soprattutto nei pazienti che presentano anche danno infiammatorio degli epatociti, ovvero le cellule che costituiscono il fegato. A breve arriverà anche un altro farmaco: l’acido obeticolico, in grado di indurre la normalizzazione della fosfatasi alcalina in un’elevatissima percentuale di casi. Queste terapie durano per tutta la vita anche se i sintomi scompaiono. Al paziente non si impongono limitazioni alla dieta tranne il divieto di bere alcolici. Nel caso in cui, nonostante la cura, non si riesca a bloccare la progressione della malattia in cirrosi, il paziente viene inserito nelle liste d’attesa per il trapianto di fegato.


CENTRI SPECIALIZZATI

Nella cura di questa patologia l’Italia all’avanguardia. Ma senza il riconoscimento formale e l’inserimento nei Lea (Livelli essenziali d’assistenza) non possono essere nominati i centri di riferimento; di conseguenza, per aiutare i pazienti che non sanno a chi rivolgersi è nata un’organizzazione, la EpaC onlus, che offre informazioni e assistenza anche su altre malattie del fegato.

Fonte: OK Salute e Benessere

Vuoi ricevere aggiornamenti su questo argomento? Iscriviti alla Newsletter!