Definire una diagnosi

Scariche diarrea periodiche, diffuso e continuo/crescente prurito per tutto il corpo, dolori alle caviglie al risveglio o comunque dopo un periodo di riposo (mi servono alcuni minuti per rimettermi in piedi).
Buongiorno gent.mi Dottori, ho 47 anni e vorrei sottoporre la mia situazione, così da tempo ma non ancora definita esattamente. Sintomi: scariche diarrea periodiche, diffuso e continuo/crescente prurito per tutto il corpo, dolori alle caviglie al risveglio o comunque dopo un periodo di riposo (mi servono alcuni minuti per rimettermi in piedi). Riscontri da esami: ANA positivo, GGT fuori range, ALP nel range, Acidi biliari fuori range (14 su 7), mutazione gene HFE, ipotiroidismo su base autoimmune. Ferritina elevata controllata da salasso terapia. Ricercate porfirie ma escluse da esame genetico nonnostante UROPORFIRINE e COPORFIRINE elevate. Potrebbe essere CBP? Potrebbe essere da valutare biopsia epatica? Ringrazio di cuore,
Prof.MarcoCarboneSpecialista in Gastroenterologia ed Epatologia Centro per le Malattie Autoimmuni del Fegato
Università di Milano-Bicocca ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda – Milano


Questo parere non ha valenza di consulto medico e non può sostituire il colloquio, la visita e l’esame della documentazione medica del paziente.

Buongiorno
Il quadro clinico è complesso, vi è già una patologie epatica attiva (emocromatosi) e sintomi gastrointestinali che non necessariamente si correlano al fegato.
La CBP non è la malattia in cima alla lista tra le diagnosi differenziali.
Cordiali saluti