Colangite biliare primitiva, l’impatto sulla vita dei pazienti e i bisogni ancora insoddisfatti

Accettare la diagnosi di una malattia cronica non è mai semplice. “Perché si porta avanti per tutta la vita ed evolve nel tempo, portando con sé un certo grado di incertezza rispetto a come sarà il domani”, ricorda Davide Salvioni, presidente di Amaf, l’Associazione italiana malattie autoimmuni del fegato. “E questo, chiaramente, può avere un forte impatto sulla psiche del paziente”.

È quanto succede anche con la colangite biliare primitiva (Pbc), una malattia rara e autoimmune del fegato caratterizzata da sintomi “invisibili” come la fatigue e il prurito, che possono essere anche molto invalidanti per chi li vive, senza però che le altre persone se ne rendano conto.

“Chi sta intorno al paziente non vede nulla dall’esterno”, aggiunge Marco Bartoli, vicepresidente di EpaC, associazione che da anni si occupa di tutela e supporto delle persone con malattie del fegato. “Questo crea un fortissimo peso psicologico: non sentirsi capiti e, addirittura, a volte sentirsi sminuiti o persino criticati da familiari, colleghi, parenti o amici che confondono la spossatezza con altro. Questo isolamento è un fardello pesante almeno quanto la malattia”.

Il riconoscimento come malattia rara

L’accettazione è come un percorso a ostacoli, parafrasando Bartoli, che sottolinea come la burocrazia possa giocare un ruolo “traumatico”. Nonostante, infatti, la nomenclatura della malattia sia cambiata da oltre dieci anni, passando da “cirrosi biliare primitiva” a “colangite biliare primitiva”, in alcuni documenti amministrativi può capitare di trovare ancora il vecchio nome.

“Leggere quella parola è una vera e propria bastonata psicologica sul paziente, perché fa pensare subito a una fase terminale di una malattia o, comunque, a quello stigma sociale legato all’alcol”, osserva Bartoli.

Una buona notizia, però, è arrivata il 30 settembre scorso, con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale del Dpcm 7 agosto 2026, che ha aggiornato l’elenco delle malattie rare esentate dalla partecipazione al costo e ha introdotto il nuovo gruppo RIG030, “Malattie autoimmuni del fegato”, nel quale viene inserita anche la colangite biliare primitiva. Un cambiamento atteso da tempo, come conferma Bartoli.

Sentinella sul territorio

La vecchia denominazione di “cirrosi biliare primitiva” risale a un’epoca in cui molti pazienti arrivavano alla diagnosi in una fase più avanzata della malattia – quella cirrotica, appunto – anche perché la Pbc può avere un decorso a lungo silenzioso e sintomi poco specifici.

“Oggi la situazione è cambiata e la diagnosi può arrivare più precocemente”, osserva Salvioni. Ma i ritardi diagnostici non sono ancora superati: “A volte sono di qualche mese, ma in molti casi possono essere anche di anni. Per questo è importante aumentare sempre di più la consapevolezza sulla colangite biliare primitiva e, più in generale, sulle malattie autoimmuni del fegato”.

Un ruolo importante spetta quindi alla medicina generale, che può rappresentare il primo punto di intercettazione della malattia. Di fronte ad alterazioni degli enzimi epatici, secondo Salvioni, dovrebbe scattare anche il sospetto di un’origine autoimmune: un “flag” che porti a considerare, tra le ipotesi diagnostiche, anche una malattia autoimmune del fegato. “Siamo coscienti del fatto che i medici di medicina generale sono le vere sentinelle sul territorio: sono loro ad avere la possibilità principale di intercettare questa patologia” aggiunge.

L’impatto socioeconomico della Pbc

Riconoscere tempestivamente la Pbc significa anche indirizzare subito il paziente verso il percorso terapeutico più adeguato, evitando di conseguenza la progressione, con tutto ciò che questa comporta a livello socioeconomico e psicologico.

Una survey nazionale condotta da EpaC su 305 persone con Pbc e pubblicata lo scorso anno, per esempio, ha mostrato come l’impatto sulla quotidianità lavorativa, sociale e relazionale significativo. Il peso dei sintomi infatti, non ricade infatti solo sul paziente, ma si riflette anche sul nucleo familiare. Un aiuto importante arriva dai gruppi di autoaiuto, che permettono a molte persone di condividere la propria esperienza con chi vive la stessa condizione e di sentirsi meno sole.

L’impatto sociale è particolarmente rilevante per le donne, le più colpite dalla malattia, che devono convivere con la fatigue e nel frattempo tentare di mantenere intatti i ritmi di cura della casa, dei figli e della propria professione. “Questo genera a volte anche un senso di colpa o comunque una forte frustrazione quando non si riesce a fare ciò che si vorrebbe” aggiunge Bartoli.

L’impatto economico e organizzativo è inoltre amplificato dalla forte eterogeneità nelle esperienze di cura e dalla frammentazione dell’assistenza. Curarsi non significa infatti semplicemente assumere una terapia, ma affrontare visite, monitoraggi, eventuali assenze dal lavoro e, troppo spesso, anche viaggi per raggiungere il centro clinico specialistico. Per questo, secondo gli esperti è fondamentale avere una rete integrata che possa almeno in parte attenuare il peso economico per i pazienti che vivono soprattutto nelle regioni meno servite.

L’impatto psicologico

A completare il quadro c’è il peso psicologico, che può manifestarsi già al momento della diagnosi. Per chi scopre di avere una malattia cronica con cui dovrà convivere nel lungo periodo, cambia non solo la programmazione quotidiana, ma anche il modo di guardare al proprio futuro.

“Non è soltanto una questione di cura e di terapia, ma anche di supporto emotivo e psicologico per il paziente e per chi gli sta accanto, quindi anche per il caregiver, per affrontare questo cambiamento che è abbastanza importante nella vita della persona”, precisa Salvioni.

Un altro passaggio delicato può verificarsi quando la terapia di prima linea non produce la risposta attesa. Oggi sono disponibili opzioni di seconda linea, ma il ricorso a un trattamento successivo può alimentare nel paziente il timore di una progressione e l’incertezza sul futuro. “Rimane quindi una preoccupazione di fondo”, aggiunge Salvioni: “se la malattia dovesse aggravarsi ancora, ci sarà una terza linea?”.

In questi momenti diventa importante anche il rapporto con il clinico e il modo in cui viene comunicata un’eventuale progressione, perché l’impatto che questa comunicazione ha sul paziente non è sempre così lineare come ci si potrebbe aspettare. “Il clinico dovrebbe avere un occhio di riguardo per intercettare eventuali difficoltà del paziente, non soltanto dal punto di vista del percorso di cura, ma anche della sua psiche”, suggerisce Salvioni.

I bisogni insoddisfatti

I passi avanti nella gestione della Pbc sono stati notevoli in questi anni, anche con un sempre maggior coinvolgimento dei pazienti nelle decisioni cliniche anche attraverso l’uso dei i patient-reported outcome measures (PROMs), ovvero agli esiti di salute riferiti dal paziente. “Questi indicatori non sono più considerati secondari, marginali o accessori, ma sono diventati centrali e determinanti, a partire già dal disegno dei trial clinici, fino ad arrivare ai processi valutativi e di approvazione di qualsiasi nuova terapia” afferma Bartoli.

“La classe medica ha sviluppato piena consapevolezza che l’efficacia di una terapia non si misura assolutamente soltanto attraverso la valutazione dei parametri biochimici, ma anche valutando l’impatto reale sulla vita della persona, del paziente”.

Nonostante questo, restano ancora alcuni bisogni insoddisfatti. Tra questi, la necessità di una presa in carico più integrata e multidisciplinare, di una maggiore attenzione e di un ascolto più attento del paziente, oltre che di una maggiore informazione, educazione e sensibilizzazione sulla Pbc. “Bisogna evitare che il paziente, oltre a subire il peso della malattia, si senta anche incompreso, sminuito o addirittura giudicato”, conclude Bartoli. “Infine, c’è l’esigenza di un’equità assistenziale che elimini le discrepanze territoriali”.

Fonte: aboutpharma.com