Malattie rare del fegato: è ora di colmare il divario

Colmare il divario nelle malattie rare del fegato non è solo una questione medica, ma un imperativo etico che coinvolge istituzioni, clinici e associazioni.
Ecco un’analisi dei punti chiave toccati dal Prof. Marco Carbone, Professore Associato di Gastroenterologia e come si inseriscono nel contesto attuale:

1. Il Potere della Rete: ERN RARE-LIVER
Le European Reference Networks (ERN) sono il cuore della strategia europea. L'obiettivo è far viaggiare le conoscenze invece dei pazienti. Quando un centro locale collabora con un centro di eccellenza europeo:

• Si riduce l'odissea diagnostica (che spesso dura anni).
• Si standardizzano i protocolli di trattamento.
• Si accede a trial clinici innovativi altrimenti invisibili.

2. Dal 54% al 90%: L'impatto dei Percorsi Strutturati
Il dato citato dal Prof. Carbone è impressionante. Un aumento dell'adesione alle linee guida significa:

• Minor rischio di progressione verso la cirrosi o il trapianto.
• Monitoraggio costante delle complicanze (come l'epatocarcinoma).
• Equità di cure: un paziente in una zona rurale deve ricevere lo stesso standard di chi vive vicino a un grande policlinico universitario.

3. La Centralità del Paziente (Patient Voice)
Per un ETS come EpaC, questo è il "core business". Integrare la voce del paziente significa:

• Patient Reported Outcomes (PROs): Non misurare solo le transaminasi, ma anche la qualità della vita, il prurito, la fatica e l'impatto psicologico.
• Advocacy: Portare ai tavoli istituzionali la necessità di rimborsabilità per i farmaci orfani.

Non è solo miglioramento. Questa è trasformazione.
"Nessuna malattia dovrebbe essere troppo rara per avere importanza.
Insieme sosteniamo la prevenzione, la diagnosi precoce e un'assistenza integrata e centrata sul paziente in tutta Europa.

• L'esperienza esiste.
• Le prove sono chiare.
• Le soluzioni sono a portata di mano.
• Ora è il momento di agire.

Redazione EpaC - ETS