Come si arriva alla diagnosi
La diagnosi di Colangite Biliare Primitiva si basa su una combinazione di dati clinici, esami del sangue e test immunologici.
Per poter porre diagnosi, devono essere presenti almeno due dei seguenti criteri:
- aumento persistente della fosfatasi alcalina (ALP) di origine epatica;
- positività degli anticorpi anti-mitocondrio (AMA) o di specifici anticorpi antinucleo (anti-gp210, anti-sp100);
- reperti istologici compatibili.
Nella maggior parte dei casi, la presenza di AMA associata all’aumento della ALP è sufficiente per porre diagnosi, rendendo non necessaria la biopsia epatica. La biopsia viene riservata a situazioni selezionate, come i casi con negatività auto-anticorpale o sospetto di sovrapposizione con altre epatopatie (ad esempio, l’epatite autoimmune e/o la steatoepatite associata a disfunzione metabolica).
Per la valutazione della gravità e della progressione della malattia possono essere utilizzate metodiche non invasive, come l’elastografia transiente (FibroScan), che consente di stimare la rigidità del fegato e fornire informazioni prognostiche.
BOX – Cosa chiedere al medico (diagnosi)
- Quali esami hanno portato alla diagnosi di CBP?
- È necessario eseguire una biopsia epatica nel mio caso?
- Come verrà monitorata nel tempo la progressione della malattia?
- Devo eseguire controlli in un centro specialistico?
BOX RIEPILOGATIVO – Criteri diagnostici della CBP
| Criterio | Descrizione |
|---|---|
| Esami biochimici | Aumento persistente della fosfatasi alcalina (ALP) |
| Autoanticorpi | AMA positivi o ANA specifici (anti-gp210, anti-sp100) |
| Istologia | Colangite destruente non suppurativa (in casi selezionati) |
| Diagnosi | Richiesti almeno 2 criteri su 3 |
BOX – Messaggi chiave
- Nella maggior parte dei casi la biopsia non è necessaria.
- La fosfatasi alcalina (ALP) è l’enzima chiave della malattia, solitamente accompagnato dalla elevazione della GGT.
- Gli anticorpi specifici della CBP sono gli anticorpi anti-mitocondrio (AMA) o gli anticorpi anti-nucleo specifici (anti-sp100, anti-gp210)
- La diagnosi precoce consente di iniziare tempestivamente la terapia.
- Il monitoraggio regolare è essenziale anche in assenza di sintomi.
Riferimenti bibliografici
- EASL Clinical Practice Guidelines on PBC. J Hepatol. 2017.
- AASLD Practice Guidance. Hepatology. 2018.
- Tanaka A, Ma X, Takahashi A, Vierling JM. Primary biliary cholangitis. Lancet. 2024 Sep 14;404(10457):1053-1066.
Il contenuto è stato revisionato scientificamente da:
Umberto Vespasiani Gentilucci, M.D., Ph.D. - Professore Ordinario di Medicina Interna, Coordinatore della Ricerca e della Terza Missione, Facoltà di Medicina e Chirurgia - Università Campus Bio-Medico di Roma. Responsabile UOS Malattie Autoimmuni e Metaboliche del Fegato - UOC di Medicina Clinica ed Epatologia, Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico di Roma;
Francesca Terracciani, MD, PhD - UOS Malattie Autoimmuni e Metaboliche del Fegato, UOC di Medicina Clinica ed Epatologia, Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico di Roma.
Il progetto è stato realizzato grazie a un community Grant di Gilead Sciences (Community Award 2025)
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